发作性睡病小科普诊断篇

发作性睡病是一种慢性中枢神经系统功能障碍性疾病，属罕见病。主要临床表现为白天难以抑制的发作性嗜睡、猝倒发作、睡眠瘫痪、入睡幻觉以及夜间睡眠紊乱，前四种临床特征称为发作性睡病四联症，此外还伴随有心理、肥胖等表现。目前常从以下几个方面对患儿病情做整体评估和诊断。评估和诊断1躯体疾病情况评估全面的躯体疾病评估必须了解是否存在其他导致白天嗜睡的疾病，如阻塞性睡眠呼吸暂停、不宁腿综合征、周期性腿动、其他神经精神类疾病、某些药物或物质滥用等。另外，因发作性睡病还会因其他疾病继发，所以须了解患儿是否存在头部外伤、中枢神经系统肿瘤及脱髓鞘病变等。很多报道称，发作性睡病患儿同时伴贪吃及肥胖问题，尽管目前机制仍不清楚，但推测可能与下丘脑神经肽食欲素系统紊乱有一定的关系。2发育及学校表现评估除继发于神经系统疾病中Niemann-Pick疾病类型C所致的发作性睡病患儿会发生明显的发育障碍，其余的基本发育水平均正常。个别患儿可能存在注意力不集中问题，年长儿经常会有学习成绩差问题。也有伴幻觉症状者被误诊为精神疾病的病例，因此评估时须特别注意。3家族史评估一般认为，10%患儿的一级亲属同样罹患发作性睡病，但也有报道这一比例为3%～5%。40%的患儿家属尽管不一定被明确诊断该病，但有白天嗜睡的症状。4诊断性睡眠检查多导睡眠监测（PSG）和多次小睡潜伏试验（multiplesleeplatencytest，MSLT）是诊断发作性睡病时必须进行的检查。PSG检查是在睡眠检测中心，同步记录脑电、心电、肌电、呼吸运动等一系列生理指标后，对睡眠质量进行评估的方法。MSLT是在整夜PSG检查后，于白天进行4次小睡实验，每次允许睡眠时间为20min，主要评估每次小睡时的潜伏期及睡眠启动后出现REM睡眠情况（此项为发作性睡病的典型特征），MSLT是目前公认的最为客观的评估白天嗜睡的方法之一。在进行PSG和MSLT检查前，需令患儿暂停2周任何影响中枢神经系统的药物。目前，儿童PSG和MSLT的诊断标准仍沿用成人标准。发作性睡病的诊断标准在ICSD-2中与年版本相比有较大更新，其中将发作性睡病伴与不伴猝倒进行分开诊断。5头颅核磁共振检查对于一些突然出现嗜睡、近期有头颅外伤、神经系统检查阳性的患儿，需进行头颅核磁共振检查。欢迎患儿家长们继续留言，我们一起探讨……以上内容均来自于江帆老师的综述《儿童发作性睡病的诊治》







































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