发作性睡病的临床特点，多次小睡潜伏期试验

病历摘要：

男性，21岁，发作性思睡半年，考试中、吃饭时能睡着。白日小睡试验阳性，诊断：发作性睡病。

发作性睡病是一种儿童或青少年时期起病的常见慢性睡眠障碍性疾病，其临床特征表现为经典的的四联症：日间过度嗜睡、发作性猝倒、睡眠瘫痪和睡眠幻觉[1]。

标准参照文献[2]

符合以下2条之一即可诊断：①具有嗜睡及发作性猝倒的典型临床表现；②具有白天嗜睡及以下表现者：平均睡眠潜伏期≤5min，2次或以上的异常快动眼睡眠且无其他精神神经疾患及药物能够解释嗜睡原因和有关症状者。

排除标准：①意识障碍或其他严重躯体疾病不能配合者；②患有脑部肿瘤、癫痫等其他神经系统疾病；③患有原发性睡眠过多症、周期性肢体运动及药物引起的白天嗜睡、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等其他睡眠障碍疾病。

发作性睡病是一种原因尚不明确的慢性中枢神经功能障碍性疾病，常见于青少年，以15~25岁为发病高峰，无性别差异。目前明确98%的患者携带HLA-DR2/DQW1基因[3]，此病临床相对较常见，国外研究显示发病率为0.%～0.16%[4]，国内的发病率目前尚不清楚，我国香港地区曾报道患病率为3.4/[5]。在患者一级亲属的发病率为1%~2%，是普通人群的20~40倍，但该病患者很少具有明确的家族史[6]。本组病例20例均无明确家族史，与文献报道一致。

发作性睡病是指在白天出现不可克制的发作性短暂性睡眠，临床常伴有猝倒发作、睡瘫、和入睡前幻觉，该4种症状称为发作性睡病四联征，临床上具有典型四联征表现者少见。以首发症状为猝倒发作的患者表现为在激动或大笑时突然头下垂、伸舌、手臂下垂及膝盖弯曲随即跌倒，常被误诊为失张力癫痫发作。发作性睡病所有患者存在白天嗜睡，但猝倒发作可发生在白天过度睡眠的同时或延迟到1~30年以后发生，平均间隔为6年[7]。猝倒发作多见于50%~70%的发作性睡病患者，猝倒发作几率各家学者报道不一致，董霄松等[8]在例发作性睡病患者中早发型患者和晚发型患者猝倒的发生率分别为92%，76%，鞠俊等[9]在儿童发作性睡病临床特征分析报道中占81.3%，本组20例中伴猝倒发作占65.0%，较文献报道低，需进一步大样本统计观察。儿童睡眠幻觉和睡眠瘫痪发生率较成人低，本组20例患者中睡眠幻觉和睡眠瘫痪各占35.0%和45.0%，与国外文献报道儿童睡眠幻觉和睡眠瘫痪分别为29.0%和39.0%对比稍高，可能与本组入选病例年龄在15~39岁范围有关。

发作性睡病PSG典型表现睡眠潜伏期小于10分钟，REM睡眠潜伏期小于20min。多次小睡时间MSLT中平均睡眠潜伏期小于5min，两次以上的睡眠开始时REM发作。本组20例发作性睡病患者PSG显示睡眠潜伏期及REM潜伏期缩短，睡眠效率下降，觉醒次数增多，I期睡眠比例增多，III+IV期睡眠比例减少等异常改变，与李静等报道相符[10]。REM睡眠潜伏期正常为90~min，本组病例REM睡眠潜伏期为（49.37±10.14）min，但与发作性睡病典型PSG改变有所差距，可能与病例少有关，需进一步大样本观察。有学者报道，

随着发作性睡病病程延长，深睡眠比例减少更明显，发作性睡病患者的基本特征并没有改变，但是会参杂一些年龄因素造成的睡眠障碍问题[11]。本组病例MSLT平均睡眠潜伏期为（4.28±0.54）min，所有病例REM睡眠出现次数为（2.89±0.94），16例出现2次（包括2次）以上始发的REM睡眠，具有发作性睡病MSLT典型特征改变。临床医生如遇白天过度嗜睡的患者，应高度警惕此病的可能，尤其对不典型病例应进行PSG和MSLT检查避免漏诊。

参考文献

AkintomideGS,RickardsH.Narcolepsy:areview[J].Neuropsy?[j]chiatrDisTreat,,7:-.

AmericanSleepDisordersAssociationintermationalclassifica?tionofsleepdisorders,revised:diagnosticandcodingmanual.[S]Rochester,Minnesota:AmericanSleepDisordersAssocia?tion,,38-43

编辑：CEO王津存.1.15