发作性睡病的病因及临床表现

发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gelineau在年首次提出。本病的临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(Hcrt)神经元特异性丧失。根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量，国际睡眠障碍分类一第3版(ICSD-3)将发作性睡病分为两型：(1)发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病，以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标；(2)发作性睡病2型，既往称为非猝倒型发作性睡病，通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。

流行病学资料显示，猝倒型发作性睡病的全球患病率为0.02％～0.18％，我国患病率约为0.％。受年冬季流感病毒流行的影响，中国华北地区、华东地区年发作性睡病新发病例数约为历年的3倍，北欧一些国家报道年发作性睡病发病率显著增加6～9倍，还有研究发现上呼吸道化脓性链球菌感染与发作性睡病存在关联。此外，一些相关研究观察到本病发病前，20％～40％的患者曾遭遇强烈情感刺激。目前认为感染和强烈心理应激可能促使本病提前发病。现有证据表明多基因易患性、环境因素和免疫反应共同参与发作性睡病的发病机制。我国发作性睡病发病的高峰年龄为8～12岁，男女均可患病，多数报道称男性患病比例略高于女性。通常认为本病是一类终身性疾病，但近年来的研究发现，发作性睡病在发病数年后，部分患者症状有缓解趋势，但具体机制尚不明确。

发作性睡病的3个主要临床表现为日间发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。此外，可伴有肥胖、性早熟、睡眠呼吸暂停综合征、代谢综合征、嗅觉缺陷及心理障碍等。

1．日间过度睡眠(EDS)：绝大多数病例均有日间发作性过度睡眠，这是最重要的主诉。EDS表现为：白天难以遏制的困倦或陷入睡眠；白天小睡可暂时缓解睡意，并可保持一段时间清醒；在单调、无刺激的环境中更容易入睡；一些患者可能在行走、吃饭、说话时突然睡眠发作，而呈现出一些无意识的行为或刻板动作；无论患者夜间睡眠时间长短，EDS每日均会发生；伴有注意力和精神运动警觉性的波动。

2．猝倒发作：猝倒发作表现为清醒期突然发生的双侧骨骼肌肌张力下降而意识相对保留。猝倒发作被认为是快速眼球运动(REM)睡眠片段解离与插人的表现是发作性睡病最具特征性的临床表型。猝倒发作通常在EDS出现后1年内发生，罕见病例先出现猝倒发作。猝倒发作通常由大笑、高兴等积极的情绪诱发。负面情绪如愤怒、悲伤等也可能触发猝倒发作。猝倒可仅表现为局部骨骼肌无力，如眼睑下垂、舌脱垂、面部松弛，甚至仅为视力模糊(眼肌受累)，也可影响到颈部、上肢和下肢，引起头下垂、上肢下垂、膝盖弯曲、身体前倾，甚至跌倒等，呼吸肌通常不受累。猝倒发作时间通常短暂(2分钟)，可以迅速得到完全恢复。猝倒发作频率从数月1次到每天数次不等。有时强烈的情感刺激可能引发持续的猝倒发作，严重时可持续数小时，称为猝倒持续状态。

3．夜间睡眠障碍：夜间睡眠障碍包括夜间睡眠中断、觉醒次数和时间增多、睡眠效率下降、睡眠瘫痪、入睡前幻觉、梦魇、异态睡眠及REM睡眠期行为障碍等。其中最具特征性的是与梦境相关的入睡前幻觉和睡眠瘫痪，发生于33％～80％的患者。入睡前幻觉是发生于觉醒．睡眠转换期的梦境样体验，一般多为恐怖或不愉快的内容，也可发生在觉醒前，可发生于20％～65％的发作性睡病患者中。通常为视觉或体感幻觉(如“灵魂出窍”感)，也可表现为听觉、平衡觉或多种感觉复合形式的幻觉。幻觉可伴随猝倒发生，也可发生于猝倒后或睡眠瘫痪时。睡眠瘫痪是发生在入睡时或从睡眠向觉醒转换过程中，患者体验到运动不能的症状，此时患者虽然意识清醒，但无法自主运动或讲话，持续数十秒到数分钟，在有意识努力控制下或外界刺激(身体受到触碰)下可立即恢复正常。睡眠瘫痪时常伴有呼吸困难的感觉和各种形式的幻觉，多为恐怖性体验。

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