国际罕见病日这个眩晕不简单背后竟是

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罕

见

●

病

日

每年2月的最后一天

是国际罕见病日

罕见病有很多，病因也各不相同

但它们的表现症状

却可能很“普通”

比如，眩晕

一名35岁的女子就因为“眩晕”

医院详细检查

结果发现患上了两种罕见病！

眩晕发作，查出陈旧性脑梗死？

小张（化名）是广东河源人，尽管已经35岁，但看起来整体很“小”：瘦长的瓜子脸，苗条的小身板，身高也很“迷你”，只有cm。年4月，小张早上起床时无明显诱因出现眩晕感，她觉得整个房间和天花板都在旋转，坐起来也坐不稳，容易往两边倒，还伴有视物模糊，眼前如同蒙上了一层纱巾，眩晕感持续约5分钟就缓解了，但是还是有头部晕沉的感觉，如晕车一样，行走都不是很稳健。

小张把身体的不适立马告诉了家人，张爸爸一听，心里一惊，难道是“中风”了？但是小张才35岁啊？

所以，小张医院急诊就诊，查了头颅CT未见明显异常，当地医生排除了急性脑梗死可能，小张爸爸悬着的心终于放了下来，于是小张拿了些药物就回家了。然而，小张的头晕症状并未得到完全缓解，医院就诊，效果均欠佳。

一个月后，小张遂由家人陪同来医院神经内科门诊，完善头颅磁共振增强示“1.右侧额叶异常信号，考虑陈旧性脑梗塞并部分软化灶形成可能性大，桥脑右侧份腔陈旧隙性脑梗塞灶；2.双侧大脑前动脉及大脑中动脉未见显示，考虑闭塞可能；建议CTA检查；3.双侧颈内动脉虹吸段轻度狭窄”。

颅脑磁共振MRI+MRA增强见陈旧性脑梗死病灶及脑部部分血管闭塞。

“什么？陈旧性脑梗死！？脑血管部分严重狭窄闭塞！？”小张的父母简直不敢相信他们的耳朵。

其实，卒中（又称脑梗死、中风）并不是一个病，而是一系列原因导致的一个“综合征”，小张属于青年型卒中，病因非常多，而且部分还是少见、罕见的。很快，小张被收治于神经内科接受进一步详细检查和治疗。

谜底初现，是罕见的烟雾病！

小张的头颈血管CT增强（CTA）检查结果是“双侧颈内动脉末端、双侧大脑前、中动脉主干闭塞伴周围多发迂曲侧支血管形成”，结合之前的头颅磁共振结果，小张卒中的病因终于浮出了水面：烟雾病（Moyamoya）！

CTA见烟雾样脑血管病改变

也许大多数老百姓，甚至很多非神经科的医生都没有听过这个名字，小张爸爸更是脱口而出：“啊？脑里会长烟雾？”。

烟雾病是一种病因不明的、以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发颅底异常血管网形成的一种脑血管疾病。年，由日本学者Suzuki和Takaku首先报道。由于这种颅底异常血管网在脑血管造影图像上形似“烟雾”，故称为“烟雾病”。

烟雾病在东亚国家高发，有一定的家族聚集性，遗传因素可能参与发病，在女性多发，有儿童和青壮年２个高峰发病年龄，脑缺血和颅内出血是该病的２种主要危害，总体上儿童和成年患者均以脑缺血为主，而颅内出血多见于成年患者。

故事到这里，似乎就告一段落了。然而，一些特殊的细节，医院神经内科疑难罕见病团队的注意。

医生敏锐发现，真相不止一个！

首先是小张特殊的容貌，瘦尖脸型比瓜子脸还瓜子，明显早老面容，35岁的年纪，却像53岁的面容。其次，小张双膝关节“O”型内翻，手指足趾过伸竟能超过90°（相当于手指背伸能触及手背），身高才cm，借用周星驰著名电影《功夫》的一句台词就是“骨骼惊奇”。

再者，最让人惊讶的，是她的皮肤非常松弛柔软易拉起，宛如面筋，皮肤血管也清晰可见。张爸爸说小张既往有“软骨病”病史数十年了，也曾多方求医都无果，曾长期口服钙剂维持治疗，现已停药数年，遗留“O”型腿和鸭子一样走路步态。

以上5幅图片为Ehlers-Danlos综合征的皮肤和关节表现（素材来源网络）

最后，小张通过全基因测序检查技术，除了发现烟雾病基因，也确诊了更加罕见的一种疾病：“Ehlers-Danlos综合征”（EDS），中文名字叫艾-唐综合征。

这是一组罕见的结缔组织遗传疾病，据文献报道，最早由Tschernogobow于年报道,该病十分罕见，发生率低于1/，男性发病率高于女性，常有家族遗传史，遗传方式多样，多为常染色体显性遗传。临床症状主要为皮肤弹性增高、易出血，关节过度活动等，还有眼球破裂、胃破裂、子宫破裂出血、腹主动脉瘤破裂出血等严重情况。虽然不知道小张的第一次头颅CT是否真的完全正常，所幸的是正是因为这个“正常CT”，小张早期并未使用抗血栓药物，因为艾-唐综合征使用等抗栓药物有严重出血乃至大血管破裂风险。

医院神经内科的综合治疗，小张的头晕症状完全缓解并顺利出院。小张是不幸的，因为得了罕见病中的罕见病，但她也是幸运的，疾病最终得到确诊，她能对自己的身体有更清晰的管理和更针对性的保护，对她的2个小孩也能有意识地进行相关方面的密切