中华医学会发布中国发作性睡病诊断与治疗

导读：发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gelineau在年首次提出。该病发作时患者的警觉性与肌张力下降，严重影响学习、生活与作业能力，常被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍。本病从发病到确诊通常需要2-10年时间，有证据表明多基因易患性、环境因素和免疫反应共同参与发作性睡病的发病机制。《中国发作性睡病诊断与治疗指南》的制定旨在提高临床医生对发作性睡病的认识，指导对发作性睡病的诊断与治疗。指南由中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组和解放军医学科学技术委员会神经内科专业委员会睡眠障碍学组邀请相关学科专家，按照循证医学原则，参考国内外相关指南及研究成果共同制定，年6月发表于《中华神经科杂志》。流行病学资料显示，猝倒型发作性睡病的全球患病率为0.02％～0.18％，我国患病率约为0.％。我国发作性睡病发病的高峰年龄为8～12岁，男女均可患病，多数报道称男性患病比例略高于女性。发作性睡病的3个主要临床表现为日间发作性过度睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。此外，常有一些伴随疾病，如向心性肥胖、性早熟、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、REM睡眠期行为障碍(RBD)、焦虑或抑郁、偏头痛等。根据ICSD-3的分类标准，发作性睡病可分为发作性睡病1型和发作性睡病2型。（诊断标准详参指南）发作性睡病的检查和评估包括以下四个方面：神经电生理检查、脑脊液Hcrt-1检测、基因亚型检测以及量表评估。全面的神经电生理检查包括睡眠实验室进行标准nPSG监测，并于次日白天行MSLT检查，nPSG及MSLT对于诊断猝倒型发作性睡病是可选项，对于诊断非猝倒型发作性睡病则是必需的；脑脊液中的Hcrt-1含量为发作性睡病1型的确诊指标，本指标的特异度和敏感度约为90％；临床评估日间过度睡眠最常用的量表为Epworth嗜睡量表(EpworthSleepinessScale，ESS)和斯坦福嗜睡量表(StanfordSleepinessScale，SSS)。发作性睡病的总体治疗目标为：1.通过心理行为疗法和药物治疗减少白天过度睡眠、控制猝倒发作、改善夜间睡眠。2.调适心理行为，帮助患者尽可能恢复日常生活和社会功能。3.尽可能减少发作性睡病伴随的症状或疾病。4.减少和避免药物干预带来的不良反应。临床经验提示，心理行为干预与药物治疗同等重要，值得推荐：日间规律性安排小睡可以持续改善觉醒水平，有助于减少兴奋性药物和抗抑郁剂的使用剂量；睡眠卫生措施可有效缓解日间嗜睡、增强药物对日间嗜睡的疗效以及减少伴随疾病；社会支持有助于患者回归正常的社会生活；心理支持可减少由于过度担忧造成的额外心理负担，有助于增强患者信心，使其积极面对疾病。药物治疗主要包括3方面：精神振奋剂治疗日间嗜睡、抗抑郁剂改善猝倒症状以及镇静催眠药治疗夜间睡眠障碍。治疗日间嗜睡首选药物是莫达非尼，次选药物为哌甲酯缓释片，其他药物包括安非他明、司来吉兰等；目前推荐的抗猝倒药物主要为抗抑郁剂，TCAs、SSRIs通常不具有很强的促醒效应，而SNRIs和NaRIs则具有一定促醒作用。







































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